Поиск референсного аллеля для менделевской рандомизации

Я пытаюсь выполнить MR, используя сводную статистику из этого GWAS. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7026164/#MOESM1

К сожалению, сводная статистика в дополнении содержит только аллель A1 и не дает референсного аллеля A2 или EAF, и поэтому я не могу согласовать данные с моими результатами.

Я использую пакет MR в R с кодом

      x <- harmonise_data(
  exposure_dat =exposure_dat, 
  outcome_dat = outcome_dat_all, action = 1)

и я получаю сообщение об ошибке «ошибка в A2 [to_swap] <- A1 [to_swap]:NA не разрешены в назначениях с индексами»

Я считаю, что это связано с тем, что для этого требуется аллель A2 в наборе данных о воздействии. Могу ли я выполнить MR без него? Или, в качестве альтернативы, может ли кто-нибудь подсказать, как я могу быстро найти все референсные аллели. Существует около 400 SNP, поэтому поиск их по отдельности не был бы идеальным решением.

Спасибо, я был бы признателен за любую помощь.

Источник

1 ответ

Я думаю ты можешь принести A2 из колонны uniqIDиз дополнительной информации. Если они не предоставили EAF, вы потенциально можете использовать данные 1000 геномов для его расчета.

Источник
Другие вопросы по тегам