Столбец ALT файла VCF содержит альтернативный нуклеотид И <*>

Question

Почему столбец ALT в моем файле VCF иногда содержит альтернативный нуклеотид, а также "символический аллель" <*>? Что это значит? Изображение ALT Кроме того, в поле INFO тег AD сообщает мне, что нулевые чтения имеют символический аллель (т.е. AD=37,1,0)

Answer 1

Это обширное удаление: https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531912-Spanning-or-overlapping-deletions-allele-

Мы используем термин "охватывающее удаление" или "перекрывающее удаление" для обозначения удаления, которое охватывает интересующую позицию.