ISCN- из геномных координат

Question

Я получил большую таблицу с геномными координатами CNV, найденную в нашей когорте:

CNV

chr1:146458850-148003653

Я хотел бы добавить следующие данные в таблицу:
Международная система цитогенетической номенклатуры человека (ISCN), размер cnv, названия генов / количество генов в геномной области, количество генов OMIM и описание OMIM:

CNV   ISCN geneName num_genes num_omim_genes omim_num omim_name

chr1:146458850-148003653 1.q.21.1 NEGR1 1 1 613173 NEURONAL GROWTH REGULATOR 1; NEGR1

Какова лучшая программа / инструмент / пакет для этого? Может быть, пакет R?

Большое спасибо,

Answer 1

Найден ответ, версия hg19 для положения хромосомной полосы, найденная в этом файле: http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/database/cytoBand.txt.gz

Информация OMIM для данных hg19 из NCBI: ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov//genomes/H_sapiens/ARCHIVE/ANNOTATION_RELEASE.105/GFF/ref_GRCh37.p13_top_level.gff3.gz