HaplotypeCaller предоставляет варианты больше, чем ожидалось
Я использовал HaplotypeCaller для вызова вариантов из файла WES picard.sorted.MarkedDup.bam с GATK 4.2.6.1. Стандартная командная строка HaplotypeCaller.
Судя по всему, все заработало и я получил стандартный файл .vcf. Но количество идентифицированных вариантов слишком велико для результата WES. Это почти миллион вариантов для одного образца! Я выполнил что-то не так? Какое решение вы рекомендуете? Любая помощь будет оценена по достоинству.
Командная строка, которую я использовал, была следующей:
gatk --java-options -Xmx8g HaplotypeCaller \ -R $refFile \ -I ${base}.picard.sorted.markedDup.bam \ --dont-use-soft-clipped-bases -stand-call-conf 20.0 \ --emit-ref-confidence GVCF \ -O ${base}.rrrrealigned.vcf