Описание тега vcf-variant-call-format
Формат вызова вариантов (VCF) определяет формат текстового файла, используемый в биоинформатике для хранения вариаций последовательности генов. Не используйте этот тег для стандартного формата файлов vCard для электронных визитных карточек.
Вариантный формат вызова — Википедия . Формат был разработан с появлением крупномасштабных проектов генотипирования и секвенирования ДНК, таких как проект 1000 геномов.
Спецификация Variant Call Format (VCF) версии 4.2, 25 июня 2020 г. (pdf); основную версию этого документа можно найти по адресу https://github.com/samtools/hts-specs.
Спецификация VCF
VCF — это формат текстового файла (скорее всего, хранится в сжатом виде). Он содержит строки метаинформации, строку заголовка, а затем строки данных, каждая из которых содержит информацию о положении в геноме. Формат также имеет возможность содержать информацию о генотипе образцов для каждой позиции.