Описание тега gatk

Набор инструментов для геномного анализа, ориентированный на обнаружение вариантов.

GATK является отраслевым стандартом для идентификации SNP и вставок в ДНК зародышевой линии и данных RNAseq. Его объем теперь расширяется, чтобы включить соматический вызов коротких вариантов, а также заняться числом копий (CNV) и структурной вариацией (SV). В дополнение к самим вызывающим вариантам, GATK также включает в себя множество утилит для выполнения связанных задач, таких как обработка и контроль качества высокопроизводительных данных секвенирования, а также включает в себя популярный набор инструментов Picard.

Эти инструменты были в первую очередь предназначены для обработки экзомов и целых геномов, созданных с помощью технологии секвенирования Illumina, но их можно адаптировать для работы с множеством других технологий и экспериментальных планов. И хотя изначально он был разработан для генетики человека, GATK с тех пор эволюционировал, чтобы обрабатывать данные генома любого организма с любым уровнем плоидности.

• Домашняя страница: https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us
• GitHub: https://github.com/broadinstitute/gatk
• Биоконда: https://bioconda.github.io/recipes/gatk4/README.html